拇指征

别名: Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症

马方综合征也有先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称,其特征是周围结缔组织营养不良,骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 拇指征(thumb sign):拇指内收,其余4指握拳,拇指尖端超出手掌下侧缘,占一半左右本病病人具有此征。

病因

  (一)发病原因

  本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3,在人体很多组织如心内膜,心瓣 膜,大血管,骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和...

检查

  两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。

  1.骨骼改变 本综合征病人四肢奇长且细,尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩,使四肢显得更...

诊断

  两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。

  1.骨骼改变 本综合征病人四肢奇长且细,尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩,使四肢显得更...

症状部位

症状科室

相关症状

相关疾病

症状检查