同型胱氨酸尿症

别名: 高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征

  同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷,蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。多数患者为父母近亲结婚,国内已有报道。

病因

  (一)发病原因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。(二)发病机制 蛋……

症状

  由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5~9个月起病。患儿发育延迟,身材矮小,直到1岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态。小儿……

诊断

  诊断 ①尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量……

并发症

  本病还可病发继发性青光眼,视网膜脱离,惊厥、偏瘫等圣经精神症状。病人可有弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆。同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫、失语……

治疗

  西医治疗 1.合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸,长期低蛋白饮食。应少食动物蛋白。可……

预防

  1、本病时常染色体隐性遗传,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率,有效的提高我……

疾病部位

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疾病症状

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