指甲、耳软骨出现褐色色素沉着
指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是褐黄病的临床症状之一， 褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进健康搜索一步氧化分解，聚积于体内使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗火罐网，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。故又称褐黄病。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑健康搜索，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的遗传性疾病少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨使关节变性。而在临床上常出现关节病故称为褐黄病性关节病。
病因
(一)发病原因 本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。 (二)发病机制 苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1)，尿黑酸(HGA或2，5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。催化芳香环裂解的...
检查
本病呈常染色体隐性遗传，通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。 哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶尿黑酸氧化酶等，后...
诊断
本病呈常染色体隐性遗传，通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。 哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶尿黑酸氧化酶等，后...