褐黄病
褐黄病（ochronosis）是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisate oxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿（Alkaptonuria）症。 本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
病因
（一）发病原因 本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。（二）发病机制 苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径，尿黑酸（HGA或2，5……
症状
本病呈常染色体隐性遗传，通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸……
诊断
诊断 黑色尿、皮肤典型的色素沉着及脊椎、肩和膝等大关节特征性X线表现，构成褐黄病的三大特点，据此可做出诊断。有条件时可做血、尿的尿黑酸特殊检查。鉴别 在鉴别诊断……
并发症
病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。部分病人可有心脏瓣膜病变……
治疗
西医治疗 本病尚无有效疗法，限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻尿黑酸尿症是不现实的。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意……
预防
避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。预后 本病呈慢性进行性发展，最早于出生后数天起即可见尿液颜色改变，20～30岁出现皮肤色……