睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
疾病部位：男性生殖部位
- 睾丸发育不全
- 睾丸淋巴瘤
- 睾丸触痛
- 睾丸扭转
- 高致病性禽流感病毒感染
- 睾丸女性化
- 高脂血症
- 睾丸受浸润
- 高脂蛋白血症Ⅴ型
- 睾丸损伤
- 高脂蛋白血症Ⅳ型
- 睾丸疼痛
- 高脂蛋白血症Ⅲ型
- 睾丸疼痛
- 高脂蛋白血症Ⅱ型
- 睾丸微小
- 高脂蛋白血症Ⅰ型
- 睾丸萎缩
- 高脂蛋白血症
- 睾丸炎
- 高粘滞综合征
- 睾丸增大和变硬
- 高原性心脏病
- 睾丸胀痛
- 高原适应不全症
- 睾丸肿瘤
- 高原脑水肿
- 戈登综合征
- 高原红细胞增多症
- 戈谢病
病因
(一)发病原因
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结...
检查
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小...
诊断
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小...
閺夊繑鐏勯崠璇插悁瀵邦喕淇婇崗顑跨船閸欙拷 xlyd-999
