小儿软骨毛发发育不良综合征 病因

别名:小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征

小儿软骨毛发发育不良综合征原因_由什么原因引起小儿软骨毛发发育不良综合征

  (一)发病原因

  本病征是常染色体隐性遗传病。

  (二)发病机制

  具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。

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疾病检查

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