小儿软骨毛发发育不良综合征 病因
别名:小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征
小儿软骨毛发发育不良综合征原因_由什么原因引起小儿软骨毛发发育不良综合征
(一)发病原因
本病征是常染色体隐性遗传病。
(二)发病机制
具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。
- 小儿人类细小病毒B19感染
- 小儿溶血尿毒综合征
- 小儿溶血性贫血
- 小儿乳糜泻
- 小儿软骨发育不全
- 小儿软骨外胚层发育不全综合征
- 小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
- 小儿软组织肉瘤
- 小儿散发性甲状腺肿
- 小儿色素沉着息肉综合征
