小儿眼-耳-脊椎综合征
眼-耳-脊椎综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）又称耳-脊椎综合征（auriculovertebral syndrome）、眼-耳-脊椎发育不良综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征（mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids）、眼-脊柱发育不全（oculovertebral dysplasia）、颜面-听-脊柱异常（facioauricul- overtebral anomaly）、Goldenhar综合征等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。
病因
（一）发病原因 本综合征的病因不明。（二）发病机制 Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长……
症状
本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上……
诊断
根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。……
并发症
伴有多种畸形，如脊柱、颜面的畸形，心血管和肺、肾的畸形等。……
治疗
治疗 本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等，术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平……
预防
预后 本病征预后尚可，对生命影响不明显。精神发育迟缓至近成年阶段可望改善。参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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