小儿眼-耳-脊椎综合征

别名: 小儿Goldenhar综合征,小儿耳-脊椎综合征,小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征,小儿颜面-听-脊柱异常,小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征,小儿眼-耳-脊椎综合症,小

  眼-耳-脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又称耳-脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-脊柱发育不全(oculovertebral dysplasia)、颜面-听-脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)、Goldenhar综合征等,是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。

病因

  (一)发病原因 本综合征的病因不明。(二)发病机制 Henkincl报道的2例是姨表兄弟,同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长……

症状

  本综合征60%~70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上……

诊断

  根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,进行诊断。染色体检查属正常。应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。……

并发症

  伴有多种畸形,如脊柱、颜面的畸形,心血管和肺、肾的畸形等。……

治疗

  治疗 本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治,如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等,术后虽对视力改善无明显帮助,但对矫正畸形、改善美容、平……

预防

  预后 本病征预后尚可,对生命影响不明显。精神发育迟缓至近成年阶段可望改善。参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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