小儿维生素D缺乏性手足搐搦症 诊断

　　诊断

　　1.病史 注意好发年龄、季节、早产和喂养史等因素。

　　2.临床发病特点

　　（1）无热性惊厥：婴儿时期以惊厥为最常见，有连续数次惊厥而没有传染病的症状或体征的，首先考虑本病。

　　（2）手足搐搦：较大的儿童患者以手足搐搦为最常见，为特异性表现。

　　（3）体征：有轻度佝偻病体征，如颅骨软化、囟门大和枕部脱发等。

　　3.实验室检查

　　（1）尿钙：尿钙定性检查大多阴性。

　　（2）血生化：血清钙降低至1.88mmol/L（7.5mg/dl）以下，血清碱性磷酸酶增高。血磷或正常、或高于2.26mmol/L（7mg/dl）。

　　鉴别

　　1.惊厥的鉴别诊断 可参阅惊厥章节。在新生儿时期，鉴别时须特别注意生产性损伤、先天性脑部发育不全及败血症等。若为较大的婴儿，须特别注意各种急性病（如肺炎、上呼吸道感染等）起病时的脑症状、脑炎、热度不高的脑膜炎（如结核性脑膜炎，偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏高热）、婴儿痉挛症、低糖血症以及铅中毒等。在儿童时期尚须与癫痫及甲状旁腺功能低下相鉴别。

　　2.喉部梗阻的鉴别诊断 手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为主要症状，同时佛斯特征阳性等以助诊断。

　　3.手足搐搦症的鉴别诊断

　　（1）甲状旁腺功能不全：甲状旁腺功能不全所致的手足搐搦症，如在进行甲状腺手术时误切了甲状旁腺，可使甲状旁腺素缺乏而致血钙低落；新生儿刚离母体，可能有暂时性甲状旁腺功能不足现象；新生儿如用牛奶喂养，由于牛奶中磷的含量较高，以致钙不易吸收，血钙降低而发生手足搐搦；此外，先天性甲状旁腺发育不全、遗传性甲状旁腺激素基因的分子异常等，均有手足搐搦症表现。以上各种病症都有共同的血生化特征，即血磷增高，血钙减低，碱性磷酸酶正常。应以双氢速固醇（dihydrotachysterol）或甲状旁腺激素治疗。

　　（2）碱中毒性手足搐搦症：由于长期呕吐或反复洗胃而发生低氯性碱中毒；由于水杨酸中毒等所致的呼吸深长，发生呼吸性碱中毒；或由于输液不当，静脉点滴大量碳酸氢钠等，都可使钙离子下降而发病。

　　（3）低镁性手足搐搦症：偶见于早产儿及小样儿。母亲往往有妊娠中毒症、糖尿病、甲状腺功能亢进症。亦见于用枸橼酸盐抗凝的血液换血的新生儿溶血症，此时血液内镁和钙均降低而出现手足搐搦症（血清镁正常值为0.74～1.25mmol/L）。也可由于腹泻迁延过久，或因酶的缺乏而致肠吸收不良等影响镁的吸收。亦有由于醛固酮增多症或原发性低血镁而发生惊厥者。患者血清镁降至正常以下，出现面肌抽动、手足徐动、血压高、心动过速等，经补钙无效，但注射或口服镁剂后即可控制症状。

　　（4）肾病性手足搐搦症：由于肾功能不全，肾小管排磷的功能减低，血磷增高，以致血钙降低。此类疾病多有白蛋白减低或慢性酸中毒，故很少发生手足搐搦症。但如血清钙极度减低，或因输入碱性溶液使血清pH值上升时，即可出现惊厥或手足搐搦的症状。

　　（5）低钠血症和高钠血症：治疗脱水时如补液不当，可出现低钠血症，发生嗜睡、呕吐、惊厥等神经症状。在脱水及酸中毒纠正过程中，当血钠上升、血钾下降时，出现高钠血症，可发生手足搐搦的症状。新生儿窒息或呼吸窘迫综合征时，如输入大量碳酸氢钠液，也可发生高钠血症而出现惊厥。

　　（6）6缺乏症 target=_blank>维生素B6缺乏症和依赖症：幼婴儿时期如缺乏维生素B6或发生维生素B6依赖症，亦可出现抽搐。