小儿黏多糖贮积症
别名:
小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征,小儿胡尔勒综合征,小儿黏多糖病,小儿黏多糖增多症
病因
(一)发病原因 本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传,与酸性黏多糖代谢紊乱有关,患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-idur……
症状
黏多糖是结缔组织的主要成分,因此黏多糖代谢异常累及全身器官,患者一般出生时正常,随年龄增大,临床症状逐渐明显,其共同特征是在出生1年左右出现生长落后。除Ⅳ型和Ⅵ……
诊断
诊断 1.根据临床特征、特殊面容和体征、X线片表现以及尿黏多糖阳性,可以做出诊断。2.家族史 有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。鉴别 黏多糖病各型的临床诊断……
并发症
生长落后、智能落后,骨骼各种进行性畸变影响运动功能,肝、脾肿大,耳聋,出现语言、行为障碍,晚期出现压迫性截瘫和呼吸麻痹,充血性心力衰竭等。……
治疗
西医治疗 目前对各型黏多糖病无药物治疗方法,可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善,末梢组织……
预防
家庭中有未发病的同胞兄妹,应定期检查,以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎,应进行遗传咨询,有条件可做产前诊断。所有黏多糖病各型大部分可进行羊水细胞cDNA基因……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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