多巴反应性肌张力障碍
多巴反应性肌张力障碍（dope-reactive dystonia ,DRD），又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。
病因
（一）发病原因 该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因（Nagatsu 1……
症状
1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁（陈嵘等，1999）。发病率女>男，男∶女=1∶4。2.儿童起病者，……
诊断
诊断 诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童或成人起病，以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族……
并发症
肌张力的变化常不引人注意，而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。……
治疗
西医治疗 小剂量多巴制剂对本病有戏剧性治疗效果。约半数患者服药当天即见效，起效时间一般不超过7天，因此，一旦怀疑此病，立即给药，作为诊断性治疗。国外推荐剂量为左……
预防
有遗传背景者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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