小儿马方综合征 诊断

　　1.本综合征的诊断依据为

　　（1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为着。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。

　　（2）先天性心血管异常。

　　（3）眼部症状。

　　（4）家族史。

　　以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。

　　2.Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为

　　（1）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。

　　（2）肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。

　　（3）间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）。

　　（4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。

　　1.与类胱氨酸尿症鉴别 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。

　　2.与马方综合征鉴别 此外应与反马凡综合征即Marchesanis syndrome相鉴别，主要鉴别见表1。