小儿手-心畸形综合征
别名：
小儿Holt-Oram综合征,小儿霍-奥综合征,小儿家族性心脏和上肢缺陷,小儿上肢心血管综合病征,小儿手-心畸形综合症,小儿心房及指发育不良综合征,小儿心房-手指综合征,小儿心房指趾发育不全
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征（cardiac-limb syndrome），又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征（atrio-digital syndrome）、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征（atrio-digital dysplasia syndrome）等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。
病因
（一）发病原因 常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。（二）发病机制 1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主……
症状
1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损（多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存……
诊断
诊断 1.家系调查 对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。2.超声心动图、心导管、心电图、……
并发症
可出现心力衰竭，并发感染性心内膜炎。失去对掌功能，可伴有高腭弓、腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等，外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形……
治疗
西医治疗 1.手部畸形 可做矫形术。2.对心血管畸形 尤其是心房、室间隔缺损宜做修补术。3.并发症 对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭，按常规予以彻……
预防
本病征为特发性，防止后代发生畸形是一个重要问题。后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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