小儿地方性克汀病 诊断

　　诊断

　　地方性克汀病同样强调早期诊断，神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状，仅表现为神经功能异常。早期诊断手段主要有以下4项：

　　1.来自流行地区 病人必来自缺碘甲状腺肿流行地区。

　　2.临床特点 有精神神经障碍，表情呆板，语言发育迟缓，听力障碍等。

　　3.甲状腺功能检查 应用于黏液水肿型，T4降低，TSH增高。

　　4.辅助检查 骨龄低下，头颅骨骺可见点彩样改变。

　　鉴别

　　应与下列各病相鉴别：

　　1.脑发育不全 智力发育障碍，肌张力增高、膝反射亢进；血中T4，TSH水平正常，骨龄正常或稍落后。

　　2.散发性甲状腺肿 散发性甲肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。

　　3.耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征） 为常染色体隐性遗传疾病，生后耳聋多伴哑，甲状腺肿可在儿童期出现，甲状腺功能基本正常或低下，过氯酸盐排泄试验常为阳性（常超过30%）。本病为先天性碘的有机化缺陷。血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不减少。

　　4.一般聋哑 无智力障碍，尿碘不减少，吸131I率不高，无缺碘或碘饥饿表现。