小儿颅面骨畸形综合征
颅面骨畸形综合征（Hallermann-Streiff syndrome）又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征（dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome）、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征（cataracta congenita hypotrichosis syndrome）、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
病因
（一）发病原因 本病征病因未明。（二）发病机制 颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶……
症状
1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故……
诊断
诊断 本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。鉴别 本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征……
并发症
本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。……
治疗
西医治疗 目前尚无治疗方法，本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机……
预防
参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
相关疾病
闂佸搫顦换鎴︽倶閸曨垰绀岄悹鍥ㄥ絻閹胶鈧敻鍋婇崰鏇熺┍婵犲洤绀傛い鎴ｆ硶閼稿綊鏌涘▎娆愬 xlyd-999
