颅面骨畸形

小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。 本症常伴其他畸形,如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。

病因

  (一)发病原因

  本病征病因未明。

  (二)发病机制

  颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传,与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关,或为胎儿在第5~7周时额叶发育障碍所致。

检查

  1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称。

  2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变,多为双侧性...

诊断

  1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称。

  2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变,多为双侧性...

症状部位

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