小儿维生素B₆缺乏病 诊断

　　诊断

　　依靠病史、临床症状和体征、实验室检查可做出诊断。

　　1.病史 仔细询问病史。患儿是否有摄入不足，偏食、厌食；是否合理膳食，各营养素的比例是否合理；有无妨碍吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃肠道疾病等影响吸收的疾病等；患者是否存在需要量增加的因素，如生长发育速度较快、发热等；近来是否服用影响维生素B6活性的药物。

　　2.临床表现 婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血症、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。婴儿有生长发育不良，惊厥、抽搐等神经系统表现，有末梢神经炎、皮炎、口腔、鼻周围皮肤脂溢性皮炎和贫血等表现。

　　3.治疗反应 注射维生素B6 100mg后，抽搐停止可作为诊断依据。

　　4.维生素B6依赖症 饮食中无维生素B6缺乏史，且惊厥发作使用普通止痉剂无效，而给与大剂量维生素B6方能控制其发作，同时停药后，惊厥常在数天内复发，有利于维生素B6依赖症诊断。

　　5.实验室检验 可通过测定血浆中磷酸吡哆醛（PLP）浓度、血浆总维生素B6浓度、尿中的维生素B6浓度、尿中色氨酸降解产物的水平、红细胞内依赖性维生素B6酶活性、血浆高半胱氨酸的含量等方法帮助诊断。

　　鉴别

　　1.贫血 与其他原因引起的贫血鉴别。

　　2.发育障碍 与其他原因引起的发育障碍、骨骼畸形鉴别。

　　3.抽搐、智力障碍 与其他原因引起的抽搐、智力障碍鉴别。