小儿维生素B₁₂选择性吸收障碍综合征 诊断

　　诊断

　　根据临床贫血的表现及实验室检查的特点可予以诊断。

　　诊断依据主要有：

　　1.婴幼儿或儿童巨幼红细胞性贫血伴蛋白尿。

　　2.有阳性家族史。

　　鉴别

　　须排除其他原因引起的维生素B12缺乏，如营养性大细胞性贫血：

　　1.溶血性贫血 巨幼细胞贫血有增生性贫血伴轻度黄疸要与溶血性贫血鉴别。

　　2.神经系统 本病有神经系统受累，需与神经系统疾病鉴别。婴儿期病人应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病进行鉴别。较大儿童应与神经脱髓鞘疾病相鉴别。

　　3.与其他原因所致的贫血鉴别 病因方面鉴别，虽然营养性缺乏叶酸、维生素B12是小儿最常见的原因，但应当与其他原因所致的贫血进行鉴别。维生素B12吸收试验异常者给予内因子后维生素B12吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，可考虑如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍等。