葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 症状

别名:蚕豆黄

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  临床表现

  大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是溶血性贫血,通常贫血是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说,溶血与应激状态有关,主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用蚕豆等。

  1.药物性溶血 在G-6-PD缺乏症患者中能导致溶血性贫血的药物见表1。

  某些药物,如氯霉素,在严重的Mediterranean型G-6-PD缺乏症患者可以诱导轻度的溶血,但在轻度的A-或Canton型缺乏症患者则不会产生溶血,此外,同一G-6-PD变异型的不同个体对同一药物的反应程度不一样,如噻唑砜在某些G-6-PD缺乏患者可导致溶血,而同一类型缺乏的其他患者则表现正常。伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括:抗疟药(伯氨喹啉、奎宁等)、镇痛退热药(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃类、磺胺类药,砜类药、萘苯胺,大剂量维生素K、丙磺舒、川莲、腊梅花等,常于服药后1—3天出现急性血管充血。有头晕厌食恶心呕吐疲乏等症状。继而出现黄疸血红蛋白尿、溶血严重者可出现少尿无尿、酸中毒和急性肾衰竭,溶血过程呈自限性是本病的重要特点,轻症的溶血持续1—2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。

  2.感染性溶血 感染诱导的溶血性贫血可能比药物诱导的溶血性贫血更为常见,在G-6-PD缺乏症患者患发热性感染后几天内就可以出现贫血。诱发G-6-PD缺乏症患者溶血的感染,较肯定的报道有伤寒大叶性肺炎肝炎等。另外还有流感、传染性单核细胞增多症钩端螺旋体病水痘、腮腺炎、坏死性肠炎,此外沙门菌属、大肠埃希杆菌、β溶血性链球菌、结核杆菌和立克次体感染等也有报道。贫血一般相对较轻,黄疸一般不明显,但在病毒性肝炎患者黄疸明显,红细胞加速破坏会给已经受损的肝脏增加胆红素负荷量,会导致血清胆红素水平急剧升高。此外,已有继发于大量血管内溶血的急性肾功能衰竭的报道。感染诱导的溶血除与感染过程中白细胞吞噬细菌后所生成的H2O2导致缺乏G-6-PD红细胞破坏外,某些病毒如流感病毒A除会启动溶血外,感染还可以诱发暂时性红细胞生成停滞,因此除红细胞寿命缩短外,还可以同时存在再障危象。

  3.蚕豆病 蚕豆病系进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。大部分病例是由于食用鲜蚕豆所致,因此,其高发季节为收获蚕豆的4月和5月。食用干蚕豆亦可引起溶血。母亲食用蚕豆后可以通过母乳使婴儿发病,食用干蚕豆的山羊的奶亦可发生该病。尽管有吸入蚕豆花粉导致蚕豆病的报道,但蚕豆开花期(3月)蚕豆病的发生率未见增高。蚕豆病常见于1~5岁的小孩,以男性患者为主,男性与女性患者之比为7∶1。在进食蚕豆后5~24h出现急性血管内溶血,头痛、恶心、背痛寒战和发烧,随后出现血红蛋白尿、贫血和黄疸。血红蛋白浓度下降急剧而严重,80%的患者低于60g/L,30%的患者低于40/L,如果不进行输血治疗则由于贫血导致病死率约为8%,3~4天后缓慢恢复。

  4.慢性非球形红细胞溶血性贫血 导致慢性非球形红细胞溶血性贫血(chronic nonspherocytic hemolytic anemia,CNSHA)G-6-PD变异型的共同特性是体内活性低或显著不稳定。

  贫血和黄疸常常在新生儿期首次出现。高胆红素血症可能需要换血治疗,一般溶血发生无明显启动因素。婴儿期以后,溶血性疾病的症状和体征轻微而易变。脸色苍白少见,可间断出现巩膜黄染,很少有脾大。可因感染、服药等诱因而出现急性溶血危象。

  5.新生儿黄疸 G-6-PD缺乏症所致的新生儿黄疸多在出生后24~72h内发病,也可迟至1周后,黄疸的高峰在生后4~7天出现,也有迟至生后2周才出现者,一般在生后5~8天起黄疸开始消退。患儿的黄疸程度较重。

  G-6-PD缺乏症导致新生儿黄疸的原因尚不明确。感染因素是最主要的诱因,各种药物诱发溶血也占一定比例,主要是水溶性维生素K、樟脑丸和川莲等。另外,早产、病理产、足月小样儿及母亲妊娠高血压综合征等产科因素,以及某些并存病理征如新生儿头颅血肿、ABO溶血等因素,可以单独或与其他诱因共同作用使G-6-PD缺乏症患儿的黄疸加重。此外,新生儿的某些内源因素,如新生儿某些生理性、暂时性的异常因素诸如过氧化氢酶活性较低;血清维生素E水平低,使G-6-PD缺乏症新生儿对血红蛋白变性和溶血敏感性增加;新生儿维生素C血浓度增加,可刺激磷酸己糖旁路,降低其维持还原型?a href="http://jb.jb39.com/xbk/9b445.html" target="_blank" class=blue>入赘孰乃降哪芰?生理性低血糖、酸中毒、低氧血症等新生儿体内代谢异常,也与新生儿黄疸的发生有关。

  6、感染诱发的溶血 细菌、病毒感染可诱发G-6-LG缺乏者发生溶血,一般于感染后几天之内突然发生溶血、程度大多较轻,黄疸多不显著。

  7、先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA) 在无诱因情况下出现慢性溶血,常于婴儿期发病,表现为贫血、黄疸、脾肿大、可因感染祸福药而诱发急性溶血,约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。

  G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外,大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血,根据急性溶血性贫血特征,有半月内食用蚕豆史或2天内有服用可疑药物史或感染、糖尿病酸中毒等诱因存在的证据,经筛选试验或酶活性测定有G-6-PD缺乏者即可确认。

  诊断

  (一)病史及症状

  ⑴ 病史提问:注意:①有无家族史。②贫血出现的诱因:是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。

  ⑵ 临床症状:头晕、头疼、心悸呼吸困难腹痛腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。

  (二)体检发现

  贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。

  (三)辅助检查

  1. 血象:血红蛋白减少,呈正细胞正色素性贫血;网织红细胞增高;见咬痕红细胞和水疱细胞,可见幼红细胞;红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。

  2. 骨髓象:增生活跃或明显活跃,红系、粒系均增生。

  3. 血间接疸红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。

  4. 高铁血红蛋白还原试验:还原率<75%;荧光斑点试验:出现荧光时间>10min;硝基四氮唑篮纸片法:滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。

  5. 有条件做G-6-PD活性定量测定。

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