小儿范科尼综合征 症状

　　1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁。发病年龄范围从出生到48岁。男女比例1.2∶1。发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病。早期患者的诊断是在再生障碍性贫血（白血病或肿瘤）发生时做出的；最近认为，患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常，就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断。FA为一综合征，临床表现主要包括3方面：骨髓衰竭、各种发育异常和肿瘤易感性增加。

　　（1）Alter分型：根据血液学特点，Alter等于1991年把FA分为6个临床亚型： ①重型再生障碍性贫血，依赖输血，雄激素无效或未接受雄激素治疗。 ②重型再生障碍性贫血，依赖输血，正接受雄激素治疗，但疗效不佳。 ③中、重度再生障碍性贫血，不依赖输血，雄激素治疗有效。 ④中、重度再生障碍性贫血，不依赖输血，未接受雄激素治疗或雄激素治疗无效。 ⑤有骨髓衰竭的特征，如轻度贫血、粒细胞减少、血小板减少；大红细胞，HbF增高。病情稳定，不需输血和雄激素治疗。 ⑥血象正常，HbF正常或轻度异常，不需输血和雄激素治疗。

　　（2）anconi综合征不是全部具备上述3个特征。 ①婴儿型：也称急性型，特点有： A.起病早，6～12个月发病。 B.常因烦渴、多饮、多尿、脱水、消瘦、呕吐、便秘、无力而就诊。 C.生长迟缓、发育障碍，出现抗维生素D佝偻病及营养不良、骨质疏松甚至骨折等表现。 D.肾性全氨基酸尿，但血浆氨基酸正常。 E.低血钾，低血磷，碱性酸酶活性增高，高氯血症性代谢性酸中毒，尿中可滴定酸及NH4 可减少，尿糖微量或增多，血糖正常。 F.预后较差，可死于尿毒症性酸中毒或继发感染。 ②幼儿型：起病较晚（2岁以后），症状较婴儿型轻，以抗维生素D佝偻病及生长迟缓为最突出表现。 ③成人型：特点有： A.10～20岁或更晚发病。 B.多种肾小管功能障碍；如糖尿、全氨基酸尿、高磷酸盐尿、低血钾、高氯酸中毒。 C.软骨病往往是突出表现。 D.晚期可出现肾功能衰竭。

　　（3）血液学异常： FA最重要的临床特征是血液学异常，FA是遗传性骨髓衰竭综合征最常见的类型，AA、MDS和AML在纯合子的发生率都显着增加。患者出生时的血细胞计数是正常的，最早被检测到的异常是大红细胞症，随后出现血小板减少和中性粒细胞减少。40岁以前出现血液学异常的概率是98%，最常见的血液学异常是血小板减少和全血细胞减少，与骨髓增生低下有关。53%的患者以全血细胞减少发病，38%的患者以血小板减少发病，随访20年后有84%的患者发展为全血细胞减少，少部分患者以贫血、中性粒细胞减少发病，部分患者发病时即为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性白血病（尤其是急性髓系白血病）。临床上，FA患者有出血、苍白和（或）反复感染。

　　（4）其他表现：身材矮小的FA患者28例检测了生长激素（GH）水平，有22例GH缺乏，GH激素治疗15例患者有12例长高，无一例患者造血改善，GH治疗的患者中一例死于急性髓系白血病。最近报道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲状腺功能减低。重组GH在生长和造血中的作用还需要进一步观察，而且GH治疗和白血病之间的可能联系需要仔细探讨。

　　2.继发性Fanconi综合征 因病因不同，表现有所不同。 本病根据再生障碍性贫血，生长迟缓、佝偻病、多尿及脱水、酸中毒、电解质紊乱等相应的临床表现；血生化检查见低血钾、低血磷、低血钠、低血氯性酸中毒、高AKP、低血尿酸、糖尿而血糖正常，全氨基酸尿、尿pH低而尿氨和可滴定酸低；X线检查有骨质疏松、佝偻病表现，均有助于诊断，注意询问家族史。