别名：小儿Audry综合征Ⅰ型,小儿Frangois综合征,小儿Ullrieh-Fremety-Dohna综合征,小儿哈-斯二氏综合征,小儿颅面骨畸形综合症,小儿头面下颌与眼畸形综合征,小儿下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征,小儿下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征,小儿先天性白内障和稀
小儿颅面骨畸形综合征症状_小儿颅面骨畸形综合征有什么症状
1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。
3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。
