多发性骨骺发育不良

别名: Catel病

  多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。

病因

  (一)发病原因 为常染色体显性遗传性疾病。(二)发病机制 其病理改变为骨骺和骺板不规则,缺少骨样组织,软骨细胞排列不规则,骨小梁紊乱,多数骨骺异常骨化。……

症状

  一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出现症状。走路较晚,步态不稳,出现膝内、外翻,关节疼痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部……

诊断

  本病应与Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良相鉴别。……

并发症

  可并发脊柱侧凸。……

治疗

  (一)治疗 对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,对病情严重的病例可行关节置换术。对手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切……

预防

  无相关资料。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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