多发性骨骺发育异常

别名: Fairbank病,多发性骨骺成骨不全

  多发性骨骺发育异常,(muffiple epiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。 1935年Fairbank首先描述此病,有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见,其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现,使骨骺增大,有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合,造成关节面不平整,导致早期产生骨关节炎

病因

  本病病因不明,为一种罕见的遗传性发育异常。本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的,但患者在病程……

症状

  临床表现 主要表现为髋关节、膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短,手指变粗,身材……

诊断

  诊断 本病的诊断主要依靠X线。X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑……

并发症

  关于本病的并发症,主要是受罹关节呈多发性和对称性畸形,如髋内翻和膝内、外翻畸形,另外还可以出现继发骨关节炎、关节疼痛以及关节僵硬等。……

治疗

  西医治疗 本病有自行好转的趋势,但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定,更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的……

预防

  预后 多发性骨骺发育异常在愈合时,骨骺的密度恢复正常,但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来,到成年人时导致早期产生骨关节炎。预防 本病为一种先天性遗传病,故目……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病