神经元蜡样脂褐质沉积症
别名：
神经蜡样质脂褐素沉积病,神经元蜡样脂褐质症
病因
（一）发病原因 是常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。（二）发病机制 在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常……
症状
本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.……
诊断
诊断 目前诊断此病主要依靠临床表现、病理检查结果和基因检查结果。其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技……
并发症
随着病情发展，不同临床亚型的症状体征复杂多样，可以是本病表现，也可以看作本病并发症（参见上述临床表现）。特别是应注意合并的智能发育迟缓、痴呆、失明、失语、肺部感……
治疗
西医治疗 目前尚无有效治疗，可给予抗癫痫药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。基因治疗和神经干细胞移植，可能是未来治疗此病的研究……
预防
尚无有效的预防方法，对症处理是临床医疗护理的重要内容。预后 本病预后不良。婴儿型表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，智能和语言发育倒退。晚期婴儿型NCL及其变异……
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