红细胞生成性卟啉病

别名: 先天性光敏感性卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,遗传性红细胞生成性卟啉症,红细胞生成卟啉,红细胞生成性尿卟啉病

  红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病,因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。

病因

  (一)发病原因 1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷,不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ,羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟……

症状

  患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病。往往首先发现尿色发红、浅红或深红(葡萄酒色)。临床主要表现为严重的皮肤光敏感,皮肤暴露于强烈日光处先发红、红肿、烧灼感、疼痛……

诊断

  本病需与原卟啉病、新生儿疱疹及日光性皮炎等鉴别。……

并发症

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治疗

  (一)治疗 1.服用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素) 可能有减轻光敏反应的作用。2.脾切除 可使溶血性贫血改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。3.……

预防

  患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射),可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。预防性应用一些含醌(如指……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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