小儿先天性光敏感性卟啉症
别名:
小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病
病因
(一)发病原因 本病征病因尚不十分明了,为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢,形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪……
症状
相当悬殊,因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加,但尿色的改变不一,重者可有明显的尿色改变,轻者尿色外观如常,与卟啉在尿液内的浓度有关。1.红细胞生成型卟啉病 又……
诊断
诊断 卟啉病究属少见。临床上往往误诊,若不进行实验检查不易确诊,最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法,其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙……
并发症
皮肤易有色素沉着,结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变,能导致失明。……
治疗
西医治疗 本病征由于诊断不能及时,病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意,无特殊疗法,主要为一般症状疗法。1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下,避免……
预防
参照先天性疾病的预防方法,造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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