小儿先天性光敏感性卟啉症

别名: 小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病

  先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。 为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹腹痛等症状。

病因

  (一)发病原因 本病征病因尚不十分明了,为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢,形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪……

症状

  相当悬殊,因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加,但尿色的改变不一,重者可有明显的尿色改变,轻者尿色外观如常,与卟啉在尿液内的浓度有关。1.红细胞生成型卟啉病 又……

诊断

  诊断 卟啉病究属少见。临床上往往误诊,若不进行实验检查不易确诊,最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法,其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙……

并发症

  皮肤易有色素沉着,结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变,能导致失明。……

治疗

  西医治疗 本病征由于诊断不能及时,病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意,无特殊疗法,主要为一般症状疗法。1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下,避免……

预防

  参照先天性疾病的预防方法,造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病

杏林医典微信公众号 xlyd-999


网站备案号:赣ICP备16000927号-4
免责申明:本站所有内容仅供参考,如果您需要解决具体问题,建议您咨询相关领域专业人士。