磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
别名：
卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症,卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症
病因
(一)发病原因 该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂。Gjon……
症状
本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇……
诊断
1.须与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别。2.与慢性肾小球肾炎相鉴别。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎，也应注意与其相鉴别。……
并发症
多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血，还可合并动脉粥样硬化及高血压，严重者可很快并发肾功衰竭。……
治疗
(一)治疗 本病无有效方法治疗，一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症，并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰……
预防
本病属于常染色体隐性遗传性疾病，目前无有效预防措施。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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