Friedreich共济失调症
别名:
弗里德赖希共济失调
弗里德赖希共济失调( Friedreich's ataxia ,FRDA) 是一种较罕见的遗传共济失调,呈常染色体隐性遗传,脊髓后半及小脑退变病。其发病率约为1 ~2/ 10 万人。
病因
本病是一种遗传性疾病。在病理上,肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显,伴有广泛……
症状
本病好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。其症状主要有以下几个重点:1、症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒……
诊断
诊断 体格检查可以发现,本病首发症状多为躯体和肢体共济失调,腱反射消失,深感觉障碍及病理反射阳性,偶见视神经萎缩,神经性耳聋,轻度痴呆,骨骼畸形亦为本病特征之一……
并发症
典型的Friedreich共济失调症多在25 岁前发病。症状逐步加重,发病后9~16 年丧失活动能力,多数死于反复感染或心肌病。心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导……
治疗
西医治疗 对先证者一般采用支持治疗及神经营养药物治疗为主,如毒扁豆碱、胞二磷胆碱等。本病无特殊治疗方法,为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术等。同时肢体的……
预防
本病是一种先天性的遗传性疾病,用DNA 诊断及时进行产前诊断和选择性流产,是防治本病的根本性措施。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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