小儿巴特综合征_小儿巴特综合征症状、治疗和预防_查疾病

别名：小儿Bartter-Gietlman综合征,小儿Bartter综合征,小儿巴特尔综合征,小儿巴特氏综合征,小儿巴特综合症

巴特综合征

　　巴特综合征即Bartter综合征，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

　　（一）发病原因　本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有：1.氯化钠丢失……

　　本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。儿童型最常见症……

　　诊断　本病诊断要点为：1.低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。2.高尿钾（>20mmol/L）。3.代谢性碱中毒（血浆HCO3->30mmol/……

　　可并发低血钾、直立性低血压、智力障碍、惊厥、痛风、佝偻病、肾钙化、进行性肾功能衰竭等。……

　　西医治疗　1.补钾长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，剂量>10mmol/（kg·d），年长儿有时高达500mmol/d，但大剂量可致胃部不……

　　因病因目前尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。预后　婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以……