小儿爱德华兹综合征

别名: 小儿18-三体综合征,小儿Edwards综合征,小儿爱德华兹综合症

  爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

病因

  (一)发病原因 绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多 爱德华兹综合征即18-三体综……

症状

  1.生长发育障碍 新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻,胎盘常常很小,多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反……

诊断

  诊断 爱德华兹综合征临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查,确诊根据核型分析结果……

并发症

  生长发育障碍,多伴有各种心脏畸形,心血管畸形常是死亡原因。偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如、脐疝、……

治疗

  西医治疗 出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。虽精心护理,多在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,均有严重智力低下。以上内容仅供参考,……

预防

  在患者父母再次生育的遗传咨询方面,标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料,根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计,再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型……

疾病部位

疾病科室

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