小儿爱德华兹综合征
别名:
小儿18-三体综合征,小儿Edwards综合征,小儿爱德华兹综合症
病因
(一)发病原因 绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多 爱德华兹综合征即18-三体综……
症状
1.生长发育障碍 新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻,胎盘常常很小,多为单侧脐动脉。患者精神和运动发育迟缓,体格小,哺乳困难,对声响反……
诊断
诊断 爱德华兹综合征临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查,确诊根据核型分析结果……
并发症
生长发育障碍,多伴有各种心脏畸形,心血管畸形常是死亡原因。偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如、脐疝、……
治疗
西医治疗 出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。虽精心护理,多在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,均有严重智力低下。以上内容仅供参考,……
预防
在患者父母再次生育的遗传咨询方面,标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料,根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计,再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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