小儿短指-球状晶体异位综合征

别名: 小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化型综合征,小儿Weill-Marchesani综合征,小儿短指-晶状体半脱位综合征,小儿短指-球状晶体异位综合症,小儿短指-球状晶体综合征,小儿马尔凯萨尼综合征,小儿先天性营养不良中胚叶过度增生,小儿先天性中胚层二形性营养不良综合征

  短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征,又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反,故又有“相反的马方综合征”之称。本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。

病因

  (一)发病原因 本病征遗传方式为隐性遗传,也有认为是显性遗传。(二)发病机制 本病征可有家族史,为遗传性疾病,症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖,……

症状

  先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。1.眼部表现(1)小球形晶体:直径小,前后径相对增大。(2)晶体移位:晶体向下方移位,可发生晶体脱……

诊断

  根据典型临床表现及X线特征做出诊断。与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别,见表1。……

并发症

  继发性青光眼,先天性瞳孔膜残存,视力明显减退甚至失明等。……

治疗

  治疗 本病征无特殊治疗,预防和早期治疗青光眼以行周边虹膜切除术,术后联合缩瞳剂为宜。病程较久者,需行抗青光眼手术,晶体完全脱位于前房内者,应及时摘除晶体。眼科疾……

预防

  参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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