小儿高磷酸酶血症

别名: 小儿血磷酸酯酶过多,小儿血内磷酸酯酶过多

  高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病,极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙、磷正常。

病因

  (一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传病,血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。(二)发病机制 破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨过程反复发……

症状

  生长缓慢,一般在2~3岁发病。骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等,有时发生骨折。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形……

诊断

  诊断 临床表现特点骨疼、骨骼畸形,实验室检查碱性磷酸酶增高,而钙、磷正常,及X线检查骨骼改变特点可助诊断。鉴别 主要与Pagets病鉴别,Pagets病又称变形……

并发症

  由于疼痛造成肢体行走困难,跛行,骨骼畸形,易发生骨折,头围不断增大、变形、头痛。……

治疗

  西医治疗 因原因不明,无特效治疗。主要为对症治疗。1.止痛(1)抑酸制剂:如除阿司匹林外,还可应用。利塞瞵酸(双磷酸盐):用量10~20mg/kg,1次/d,持……

预防

  本病多为常染色体隐性遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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