点状骨骺发育异常

别名: 先天性钙化性软骨营养障碍,点状骨骺

  点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。

病因

  病因学理 本病病因不明,为先天性异常。出生时起病,多数人认为本病无遗传性,很少有家族史;但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两……

症状

  本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。②双侧先……

诊断

  诊断 在诊断方面,本病完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障,皮肤过度角化,关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。鉴别 主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括……

并发症

  本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩,因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体,髋关节发育不良,髋脱位和畸形足等……

治疗

  西医治疗 多数人认为本病是一组先天性遗传病,目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗,用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗,在某些情况下可以考虑。以上内容仅供参考……

预防

  本病是一种先天性疾病,无有效的预防措施。在预后方面,有人认为与遗传方式有关:隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条,四肢缩短较为对称,肱骨及股骨缩短更明显……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

相关疾病