小儿假性甲状旁腺功能减低症
别名：
小儿Seabright-Bantam综合征,小儿假性甲旁低,小儿假性甲状旁腺机能减退,小儿假性甲状旁腺机能减退综合征,小儿受体功能障碍性疾病
病因
（一）发病原因 本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系……
症状
临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，……
诊断
诊断 临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。PTH实验：静脉注入PT……
并发症
可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症，智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。……
治疗
西医治疗 同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。1.钙剂 口服或静注，每天4～6g。2.高钙低磷饮食。3.给予维生素D2每天20000～50000……
预防
假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
相关疾病
杏林医典微信公众号 xlyd-999
