掌骨和跖骨短

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病因

　　(一)发病原因　　本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟...

检查

　　临床特点：　　
除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等，如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦，身材矮胖，拇...

诊断

　　临床特点：　　
除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等，如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦，身材矮胖，拇...

症状部位

• 四肢

症状科室

• 骨科

相关症状

• 低钙血症
• 掌骨指数及指骨指数均增大

相关疾病

• 假性甲状旁腺功能减退症
• 小儿甲状腺癌
• 甲状旁腺功能减退症
• 伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁
• 妊娠合并甲状旁腺功能减退
• 小儿甲状旁腺功能减退症
• 小儿假性甲状旁腺功能减低症
• 甲状旁腺功能减退性心肌病

症状检查

• 耳鼻咽喉
• 血常规

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• 长期使用糖皮质激素导致的损害
• 长时间或剧烈运动后前足疼痛
• 长头畸形
• 长头巨脑
• 掌侧化脓性腱鞘炎、滑囊炎和深间隙感染
• 掌骨指数及指骨指数均增大
• 掌颏反射
• 掌纹atd角大于45°
• 掌心凹消失或稍隆起
• 掌跖多汗