小儿槭糖尿病

别名: 小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿

糖尿

糖尿病

槭糖尿病

  槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而得名。

病因

  (一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传病,分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。(二)发病机制 支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(……

症状

  本症分为5型。1.典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型,其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。生后第4~7天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重……

诊断

  诊断 当临床症状提示本病时,需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性)。检查血和尿中分支氨……

并发症

  发生痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷,可伴有低血糖、酸中毒,智能落后,共济失调,运动障碍、发育迟滞,行为改变等。……

治疗

  西医治疗 1.饮食治疗 应尽早开始,终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始,可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制,以使血中支链氨……

预防

  避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞,典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2,酶活性为正常的0~2%,间歇型为8%~16%,轻型介于两者……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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