小儿甲基丙二酸血症_小儿甲基丙二酸血症症状、治疗和预防_查疾病

别名：小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症

　　甲基丙二酸血症（methylmaloni cacidemia）也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。

病因

　　（一）发病原因　本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥……

　　甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智……

　　诊断　应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。鉴别　应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单……

　　生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可发生高氨血症，低血糖症，谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板……

　　西医治疗　饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12……

　　绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断（antenatal diagnosis of hereditary me……