小儿肾性氨基酸尿症
病因
（一）发病原因 是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。2……
症状
1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异：（1）胱氨酸尿（碱性氨基……
诊断
诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿……
并发症
可并发尿路结石、智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩、小脑性共济失调等。……
治疗
西医治疗 因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。（1）胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食。（2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者……
预防
肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于&l……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
相关疾病
- 小儿肾母细胞瘤
- 小儿肾上腺皮质功能不全
- 小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征
- 小儿肾小管-间质肾炎
- 小儿肾小管性酸中毒
- 小儿肾性尿崩症
- 小儿肾性贫血
- 小儿肾性糖尿
- 小儿肾血管性高血压
- 小儿渗出性多形性红斑