小儿肾小管性酸中毒
肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍,引起高氯性代谢性酸中毒,钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。 其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、肾钙化、肾结石为特征。按病因可分为原发性及继发性。原发性多为先天遗传性基因缺陷所致,继发性则可继发于多种肾脏疾病、胶原性疾病及药物性肾损害。RTA又称Lightwood综合征、AlbrightⅢ型综合征、Butier综合征、先天性高氯性酸中毒、肾脏钙质沉着症、婴儿钙质沉着症、Lightwood-Butier-Albright综合征等。
病因
(一)发病原因 分为原发性和继发性。①原发性:属于常染色体隐性遗传疾病,亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷。多在婴儿期发病,散发性者可于任何时期发病……
症状
临床表现 1.原发性近端RTA(Ⅱ型) 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩,生长缓慢,酸中毒症状,低钠血症症状,患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘……
诊断
诊断 凡有下列情况者须考虑RTA:①不明原因的低钾症状,且反复发作;②不明原因生长发育迟缓,并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症;③不明原因酸中毒,经一般碱剂治……
并发症
本病征可单独存在亦可合并于其他多发性肾小管功能障碍。可并发脱水,生长缓慢,低钠血症,高氯性代谢性酸中毒,顽固性佝偻病,肾钙化、肾结石、肾绞痛、多尿、慢性肾功能不……
治疗
西医治疗 1、碱性药物 由于远端肾小管排H+减少在体内潴留,引起代谢性酸中毒,而近端肾小管酸中毒时,HCO3-重吸收功能障碍,患儿碳酸氢盐的肾阈降低至17~20……
预防
预防措施参照其他出生缺陷性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 尿TH糖蛋白(THP)
- 尿碱性磷酸酶(UALP)
- 尿β2-微球蛋白(β2-MG)
- 尿TH糖蛋白(THP)
- 尿碱性磷酸酶(UALP)
- 尿β2-微球蛋白(β2-MG)
- 血清氯化物(Cl)
- 血清钾(K+,K)
- 羊水甲胎蛋白测定(AFP)
- 尿结晶
- 肾小球滤过率(GFR)
- 酸碱度(pH)值测定
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