苯丙酮尿症

病因

　　（一）发病原因　随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨……

症状

　　PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食……

诊断

　　诊断　本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为G……

并发症

　　约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。……

治疗

　　西医治疗　PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。人……

预防

　　遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。提倡母乳喂养。尽……

• 苯丙酮尿症
• 酮尿

疾病部位

• 其他

疾病科室

• 针灸科
• 中医科
• 小儿科

疾病症状

• 新生儿反应低下
• 色素异常
• 丘疹
• 新生儿反应低下
• 色素异常
• 丘疹
• 斑疹
• 毛发色淡而呈棕色
• 苯丙氨酸代谢障碍
• 脱髓
• 掌纹atd角大于45°

疾病检查

• 尿氨（NH3）
• 尿苯丙酸试验
• 尿苯丙酮酸（PA）
• 尿氨（NH3）
• 尿苯丙酸试验
• 尿苯丙酮酸（PA）
• 脑电图检查
• 一般摄片检查
• 尿对羟苯丙酮酸

相关疾病

• 苯丙胺中毒
• 无胆色素尿性黄疸综合征
• 血色病
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿
• 血尿

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• 贲门癌
• 贲门黏膜撕裂综合征
• 贲门失弛缓症
• 苯丙胺中毒
• 苯海拉明中毒
• 苯中毒
• 崩漏
• 鼻/鼻型T/NK细胞淋巴瘤
• 鼻瓣区狭窄

苯丙酮尿症

• 苯丙酮尿症【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症诊断【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症治疗【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症发病机理【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症应该如何预防【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症别吃动物蛋白质【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症病儿可恢复智力【儿科遗传代谢疾病】
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• 苯丙酮尿症饮食治疗很关键【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症诊断与鉴别诊断【儿科遗传代谢疾病】
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• 苯丙酮尿症是由什么原因引起的?【儿科遗传代谢疾病】
• 发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法【儿科遗传代谢疾病】
• 科学家研究苯丙酮尿症机理获突破【儿科遗传代谢疾病】

酮尿

• 苯丙酮尿症【儿科遗传代谢疾病】
• 苯基酮尿酸症《基因与疾病》
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