小儿苯丙酮尿症

分享到

病因

　　（一）发病原因　本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。（二）发病机制　苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）是人体必需氨基酸，……

症状

　　患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落……

诊断

　　诊断　BH4缺乏症又称非经典型PKU或恶性PKU，由于PAH辅助因子BH4缺乏所致。患儿除了有典型PKU表现外，神经系统表现较为突出，如躯干肌张力下降，四肢肌张……

并发症

　　喂养困难，智力、运动发育落后，常有湿疹，肌张力增高、腱反射亢进，严重者可有脑性瘫痪，癫痫发作，出现忧郁、多动、自卑、孤僻等。……

治疗

　　西医治疗　1.治疗原则 PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，例如……

预防

　　避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对……

• 酮尿
• 苯丙酮尿症

疾病部位

• 其他
• 皮肤

疾病科室

• 小儿科

疾病症状

• 愚鲁
• 尿中有特殊鼠臭味
• 新生儿反应低下
• 愚鲁
• 尿中有特殊鼠臭味
• 新生儿反应低下
• 湿疹

疾病检查

• 血清苯丙氨酸（Phe）
• 脑电图检查
• 颅脑CT检查
• 血清苯丙氨酸（Phe）
• 脑电图检查
• 颅脑CT检查
• 核磁共振成像(MRI)
• 血常规
• 尿常规
• 尿氨（NH3）
• 尿苯丙酮酸（PA）

相关疾病

• 苯丙酮尿症
• 小儿再发性呕吐
• 小儿变形性肌张力障碍
• 多巴反应性肌张力障碍
• 小儿良性先天性肌弛缓综合征

• 上一页
• 目录
• 下一页

• 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
• 小儿白血病
• 小儿半乳糖血症
• 小儿豹皮综合征
• 小儿贲门失弛缓症
• 小儿扁脸关节脱位足异常综合征
• 小儿变形性肌张力障碍
• 小儿变应性鼻炎
• 小儿变应性亚败血症综合征
• 小儿便秘

酮尿

• 苯丙酮尿症【儿科遗传代谢疾病】
• 苯基酮尿酸症《基因与疾病》
• 苯基酮尿酸症《基因与疾病》
• 苯丙酮尿症诊断【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症治疗【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症发病机理【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症应该如何预防【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症别吃动物蛋白质【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症病儿可恢复智力【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症及时治疗可治愈【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症饮食治疗很关键【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症诊断与鉴别诊断【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症应该做哪些检查?【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症是由什么原因引起的?【儿科遗传代谢疾病】
• 发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法【儿科遗传代谢疾病】
• 科学家研究苯丙酮尿症机理获突破【儿科遗传代谢疾病】

苯丙酮尿症

• 苯丙酮尿症【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症诊断【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症治疗【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症发病机理【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症应该如何预防【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症别吃动物蛋白质【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症病儿可恢复智力【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症及时治疗可治愈【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症饮食治疗很关键【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症诊断与鉴别诊断【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症应该做哪些检查?【儿科遗传代谢疾病】
• 苯丙酮尿症是由什么原因引起的?【儿科遗传代谢疾病】
• 发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法【儿科遗传代谢疾病】
• 科学家研究苯丙酮尿症机理获突破【儿科遗传代谢疾病】