家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
病因
(一)发病原因 FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现……
症状
FH患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度。典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2～3倍，且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症。但有些杂合子FH……
诊断
需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也……
并发症
本病患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重，预后差;此外还有主动脉(降主动脉、颈动脉等)广泛粥样硬化;冠状动脉瘤样扩张等。……
治疗
(一)治疗 1.饮食治疗 对FH患者来说是一种很重要的方法。有研究表明，FH患者对饮食治疗的反应较血浆胆固醇水平正常者和血浆胆固醇水平轻度升高者更为敏感。动物试……
预防
1.目前对本病尚无很好的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 血清胆固醇与磷脂比值
- 胆固醇酯与总胆固醇比值
- 血清胆固醇酯
- 血清胆固醇与磷脂比值
- 胆固醇酯与总胆固醇比值
- 血清胆固醇酯
- 血清胆固醇
- 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)
- 高密度脂蛋白胆固醇(HDL–C)
- 胆固醇酯(chE,CE)
- 总胆固醇（TC,CHOL,Ch,Tch）
- 血脂七项
- 心音图检查