小儿莱施-尼汉综合征
别名：
先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,小儿雷-尼综合征
病因
（一）发病原因 莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthi……
症状
本病的临床特点是男孩发病，有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。1.中枢神经系统障碍 生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运……
诊断
诊断 根据上述表现和实验室检查结果可确诊。1.红细胞溶血产物HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%（0.1%～1%）。2.尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值&……
并发症
有血尿、尿路感染、尿结石，运动发育倒退，步行困难，激动时可诱发突然角弓反张体位，惊厥发作。晚期有痛风性关节炎、痛风结节、巨细胞性贫血等，可因肾功不全而死亡。……
治疗
西医治疗 1.饮食管理 应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物。2.药物（1）丙磺舒：如丙磺舒（probenecid）能有效地增加尿……
预防
HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性（RFLPs）或特异性探针可检出HPRT的突变基因；用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子；用羊水细胞或胎盘绒……