小儿雄激素不敏感综合征
别名：
小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿雄激素不敏感综合症,小儿雄激素抵抗综合征,小儿有睾女性化综合征
雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。
病因
（一）发病原因 目前已肯定本病属于性连锁一类遗传性疾病，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。（二）发病机制 ……
症状
雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外……
诊断
诊断 1.根据上述临床表现。2.染色体检查，核型均为正常男性46，XY。3.体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄……
并发症
睾丸位置不定，可在腹腔内或在腹股沟，25岁后睾丸恶变机会多。……
治疗
西医治疗 本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。对PAIS患者当预计青春期发育后能完……
预防
本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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