小儿先天性睾丸发育不全
别名：
小儿Klinefetter综合征,小儿克兰费尔特综合征,小儿先天性生精不能症
病因
（一）发病原因 本病征系性染色体异常，多数患者多了一个X染色体，故最常见的外周血白细胞染色体核型是47，XXY，或为嵌合体47，XXY/46，XX或47，XXY……
症状
本病的发病率相当高，但许多患者除不育外无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现。患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房往往增大，乳房女性化约占……
诊断
诊断 根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体……
并发症
中等度智能发育落后，可伴语言和学习障碍。……
治疗
西医治疗 患者自11～12岁开始应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯（cyclopentylproplonate ester），开始每次肌注50mg，每3周1次……
预防
先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施：1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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