小儿血管-骨肥大综合征

别名: 小儿Klippel-Trenaunay综合征,小儿Parkes-Weber综合征,小儿Weber综合征,小儿肥大性血管扩张症,小儿骨肥大症,小儿皮肤脊髓血管瘤,小儿血管-骨肥大综合症,小儿血管-骨质增生症,小儿血管扩张性肥大症,小儿痣-静脉曲张骨肥大

  血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征,肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。

病因

  (一)发病原因 本病征病因不明。(二)发病机制 为不同表现型不规则显性遗传,在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异……

症状

  任何年龄均可发病,多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素……

诊断

  诊断 根据血管病变并骨及软组织肥大的特征,辅以X线检查,可见患侧骨组织增长和增粗,腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。近年来开展超声检查了解胎儿有……

并发症

  在血管瘤受累区域常有严重水肿、静脉炎、血栓形成和溃疡。直肠及结肠常有多发性静脉石。常伴动、静脉瘘,且有因动、静脉分流引起充血性心力衰竭的报道。……

治疗

  西医治疗 本病征目前尚无有效的治疗方法,仅为对证处理。对于小面积的血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等可行截肢术……

预防

  尚无系统预防措施,应重视遗传性疾病的防治工作,产前做出诊断者应终止妊娠。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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