发育性畸形

先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常,或潜在异常因素。人类在解剖构造上可以有一定的差异,但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围,井对形态和功能产生一定的影响,应从属于先天性或发育性畸形。

病因

  先天性与发育性畸形可以有三个病因:①发生于子宫内,一出生后即显而易见,这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或突变紊乱。③环境因素或在产前受到某些因素,引起复杂变化,这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变,如风疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺...

检查

  根据遗传家谱的分析,可标出等位基因的集合和孟德尔原则,以及非等位基因的独立性和依赖性,并能了解其特位性、结合性和单基因的突变性。它可以出现四种遗传模式:

  (1)常染色体显性遗传:这是常染色体基因寓于一个杂合于中,只有病人的一个亲体...

诊断

  根据遗传家谱的分析,可标出等位基因的集合和孟德尔原则,以及非等位基因的独立性和依赖性,并能了解其特位性、结合性和单基因的突变性。它可以出现四种遗传模式:

  (1)常染色体显性遗传:这是常染色体基因寓于一个杂合于中,只有病人的一个亲体...

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