高同型半胱氨酸血症

六十年代末,Mc Cully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化血栓形成,七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害,八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化冠心病的一个独立危险因素。

病因

  引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏,患者常早年发生动脉粥...

检查

  高半胱氨酸在体内主要以还原型、胱氨酸(氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在,在血浆中有游离和蛋白结合体两种,前者占20%,后者与清蛋白结合,占70%~80%,所有统称为总Hcy。有人发现不同情况下游离形式和蛋白...

诊断

  高半胱氨酸在体内主要以还原型、胱氨酸(氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在,在血浆中有游离和蛋白结合体两种,前者占20%,后者与清蛋白结合,占70%~80%,所有统称为总Hcy。有人发现不同情况下游离形式和蛋白...

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