脆骨症(Fragililisossium)又称成骨不全(OsteogenisisImperfECTa)，原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长...
根据患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
根据患者临床特征结合 X 线检查，不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。
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