成骨不全
别名：
脆骨症,原发性骨脆症,骨膜发育不良
病因
本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死……
症状
关于成骨不全，目前有许多分类方法：根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型；根据病情轻重分为3型；Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其……
诊断
诊断 一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情……
并发症
本病最常见是并发骨折，多数患儿伴有多次多发骨折，并且骨折年龄越小预后越差，骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常。脊柱和胸廓改变：（1） 椎体普遍变扁，呈双凹……
治疗
西医治疗 1.生长激素 生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效，可加大可交换钙钙池，钙含量增加（男性更……
预防
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例，目前尚无有效预防措施。预后 严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如……