角膜外缘有棕绿色色素环
肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致因1912年首次由Wilson报道故又称Wilson病本病由于体内丙酮代谢障碍导致肝脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍发病年龄分布从少年到壮年约有半数之多的患者在20～30岁因常伴发精神症状易被误诊为原发性精神障碍其病情不断进展，大都预后不良。 多数病例角膜外缘有棕绿色色素环(Kayser-Fleischer环)实验室检查有血清铜氧化酶活力减低角膜色素环的检出率高达90%以上，具有重要的诊断价值。此环呈棕色或灰绿色位于角膜边缘在裂隙灯下较易看到。
病因
发病原因
常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。
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检查
临床表现
绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤摆动肌张力增高不自主运动等以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状表现为情绪异常或学习能力下降。
1.起病绝大多数患者为缓慢起病;少数为亚急...
诊断
临床表现
绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤摆动肌张力增高不自主运动等以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状表现为情绪异常或学习能力下降。
1.起病绝大多数患者为缓慢起病;少数为亚急...